La Paz, 2 de marzo de 2026 (ABI). – Con la idea de que “aún tenemos mucho por investigar en el país”, la ministra de Salud y Deportes, Marcela Flores Zambrana, informó este lunes sobre una alianza de su cartera con universidades públicas y privadas para dar una respuesta a las enfermedades raras.
En este marco, anunció un convenio de pruebas de detección para estas patologías con la Universidad Mayor de San Andrés (UMSA). “No es mucho el presupuesto que tenemos como ministerio, pero vamos a hacer todos los esfuerzos para ir ampliando la cantidad de diagnósticos que se puedan ofertar”, afirmó durante el acto de conmemoración por el Día Mundial de las Enfermedades Raras.
Flores precisó que de los 120 mil registrados como personas con discapacidad, 19 mil son por enfermedades identificadas como genéticas y un número muy limitado corresponde a enfermedades raras.
Respecto a la frecuencia de estas patologías, la directora del Instituto de Genética de la UMSA, Noemí Tirado Bustillos, señaló: “Las enfermedades raras tienen una frecuencia más o menos en porcentaje del 70 o un poco más de porcentaje de las enfermedades que son de origen genético y el otro porcentaje que no es de origen genético”.
En Bolivia, durante jornadas científicas sobre enfermedades raras con la participación de universidades públicas y privadas, se identificaron las siguientes patologías: Síndrome de Cornelia de Lange (SCdL), Síndrome de Apert, Osteogénesis Imperfecta tipo II, Artrogriposis Múltiple Congénita, Disostosis Cleidocraneal (DCC), Displasia Ectodérmica Anhidrótica (DEA), Ectrodactilia, Fenilcetonuria (PKU), Síndrome de Klein-Waardenburg (Tipo III), Síndrome de la Chapelle o Síndrome del varón XX, Síndrome de Morquio (Mucopolisacaridosis tipo IV), Síndrome de Rett, Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) y la Enfermedad de Gaucher.
Tanto Flores como Tirado coincidieron en que “existen muchos retos de carácter científico para investigar y así tener diagnósticos adecuados de estas enfermedades”; además, resaltaron “la necesidad de visibilizar a las personas que padecen de estas afecciones a fin de darles condiciones de vida”.
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